Syndrome de Fernand Widal : Tout ce que vous devez savoir Le syndrome de Fernand Widal est une maladie rare qui affecte principalement les femmes. C’est une affection auto-immune qui se caractérise par une inflammation chronique des tissus conjonctifs, des muscles et des vaisseaux sanguins. Cette maladie peut entraîner des douleurs articulaires, de la fièvre, …
Syndrome de Klippel-Trenaunay : Tout ce qu’il faut savoir dans un guide complet Qu’est-ce que le Syndrome de Klippel-Trenaunay? Le Syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est un syndrome vasculaire complexe associé à une croissance excessive qui survient suite à des mutations somatiques du gène PIK3CA. Les patients sont diagnostiqués sur la base de résultats physiques, parfois …
Syndrome de Klippel-Trenaunay | 8 Points Important Read More »
Tout ce qu’il faut savoir sur le Syndrome de Dunbar : Guide complet Le syndrome du ligament arqué médian (SLAM), également appelé syndrome de Dunbar, est une pathologie congénitale rare. Elle consiste en une compression du tronc cœliaque (TC) par le ligament arqué médian du diaphragme (LAM), provoquant une douleur abdominale diffusée par ischémie organique …
Comprendre le syndrome de Binder : Guide complet pour maîtriser la maladie Le syndrome de Binder, également connu sous le nom de dysplasie maxille-nasale, est une anomalie rare de la portion antérieure du complexe maxille-nasal. Cette maladie se caractérise par une hypoplasie du centre de la face, en particulier du nez et de la mâchoire …
Comprendre le syndrome de Chilaiditi: guide complet pour maîtriser cette condition rare Qu’est-ce que le syndrome de Chilaiditi? Le syndrome de Chilaiditi est une condition rare qui se produit lorsque le côlon (plus précisément, le côlon transverse) s’interpose entre le diaphragme et le foie, provoquant une distension abdominale importante. Elle a été décrite pour la …
Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Brown-Séquard : un guide complet Le syndrome de Brown-Séquard (BSS) est une maladie neurologique rare qui se caractérise par une lésion de la moelle épinière. Cette lésion entraîne une faiblesse ou une paralysie d’un côté du corps et une perte de sensation du côté opposé. …
Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome d’Arlequin : guide complet Le syndrome d’Arlequin est une maladie génétique rare qui affecte la peau d’un bébé. Cette maladie est également connue sous le nom de bébé arlequin ou d’ichtyose congénitale. Les bébés atteints de cette maladie ont une peau qui ressemble à un costume d’Arlequin, …
Comprendre le Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley : Un Guide Complet Le Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un trouble héréditaire rare qui affecte principalement les garçons. Il s’agit d’un trouble du développement cérébral qui entraîne un retard mental et des troubles moteurs. Le SAHD est causé par une mutation du gène SLC16A2, qui joue un rôle important dans le transport …
Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley | 7 Points Important Read More »
Comprendre le Syndrome de l’Homme Raide : Un guide complet pour tout savoir Le Syndrome de l’Homme Raide est une maladie rare qui affecte le système nerveux central. Dans cet article, nous allons passer en revue les manifestations cliniques de la maladie, son diagnostic, son traitement et les différents types de syndrome de l’homme raide. Qu’est-ce …
Tout Savoir sur le Syndrome CDG : Guide Complet de Diagnostic, Génétique et Traitements Le syndrome CDG est un groupe important de troubles génétiques rares qui affectent l’ajout de jeu de construction de sucre, appelés glycines, aux protéines dans les cellules de tout le corps. L’ajout de glycines aux protéines est essentiel pour la fonction saine …